Jump to Navigation

Citogjenetika

Citogjenetika është njohuri hibride (e kryqëzuar) e cila i unifikon njohuritë nga citologjia (shkenca mbi qelizen) dhe gjenetikes (shkenca mbi trashegimninë). Kjo shkencë e re studion morfologjinë dhe sjelljen e kromozomeve dhe elementeve tjera të qelizes me vezhgimin e përafërt me rastin e ndarjes së qelizave të mitozes dhe mejozes. Studimi citogjenetik sot përfshinë krahasimin e të dhënave që i kemi fituar përmes metodave bshkëkohore citogjenetike me fenomenin e përsonave me gjenotip të përcaktuar. Përkrah ndihmes së madhe të njohurisë teorike, citogjenetika ndihmonnë punën e përditshme rutinore, prandaj citogjenetika medicinale e cila merret me studimin e qelizave të njeriut dhe materjeve trasheguese në të fusim e diciplinen klinike praktike të angazhuara në problemet e përmirësimit të shëndetit të njeriut. Edhe Virchow – i (1858) e ka përshkruar ndarjen e qelizave duke treguar se çdo qelizë lind nga qeliza, na e ka terhjekë vërejtjen në parimin e kontinuitetit gjenetik duke mos e kuptuar rolin dhe rendesinë e kromozomeve.
Hansemann (1891) ka provuar ta numëroi gjatë ndarjes ngjyrosjen e fortë të trupave, të ashtuquajtura kromozome të cilat kalojnë nga qeliza e nënës në qelizen e vajzes (të bisë). Për shkak të kushteve të këqija teknike Hansmann numëron 18,24 e me tepër se 40 kromozome. Pas tij studentet e rinjë të mjekësisë Suton dhe Boveri (1903) pavarësisht nga njëri tjetri, konstatojnë se egziston lidhja e sigurtë në mes te kromozomeve dhe trashegimnisë, gjegjësisht se janë trupat e vërejtur me rastin e ndarjes së berthames qelizore në të vërtetë bartësit e faktorit të trashegimnisë. Kështu lind edhe teorija e njohur e Sutton – Beverit mbi trashegimninë.
Artikulli klasik i Winwarterit (1912) na kthen prapë të përcaktimi i numrit të kromozomeve te njeriut. Sipas tij përbërja diploide, përmbanë 24 çifte kromozomesh, me vërejtjen se femra i ka 48 kurse mashkulli 47 kromozome, dhe se te femrat gjenden 2X ndersa te mashkujt 1X kromozome si përcaktues të gjnisë.
Deri me 1956 është llogaritur numri 48 si status kromozomik i plleshmerisë kurse prezenca e X dhe Y kromozomeve në materialin trashegues të njeriut është kuptuar si një relitet i vertetuar (një e vërtetë e dëshmuar). Megjithatë duke iu falenderuar përparimit komplementar të diturisë në fizikë, kimi dhe histologji në radhë të parë ka arritë të përmirësoi metoden e përfitimit në ndarjen e qelizave njerzore.
Tjio dhe Sevan (1956) të parët e kanë përdorë të ashtuquajturen helm mitotik kolhicin, për kultivimin e qelizave in vitro, përmes të cilave kanë ndaluar mitozat, kurse pjesa me e madhe e qelizave ka mbetë në metafazen e ndarjes se qelizave, me çka janë akumulaur numërimi i madhe i qelizave në atë fazë ndarje kur kromozomet janë ndarë mësë miri, e në këtë kan qenë me të kapshme për analiza mikroskopike. Verimi i kolhicines në ciklusin endarjes është  i dyfishtë ai i paraprinë formimit të boshtit të ndarjes por edhe e provokon kontraksionin e kromozomeve me çka thekson zgjatjen e coptimit të dy kromozomeve dhe kështu e “spastron” pamjen e kromozomeve. Me një sasi të caktuar kolhicine nuk provokon kurrafrë alberacioni të kromozomeve.
Edhe përmasa në përzierjen e thartirës, uthullës së ngrirë me alkoolet apsosut (1:3) ka dhënë përmirësimin e preparatit për analizen e numrit dhe pamjes së kromozomeve të njeriut. Fitohemaglutina (PHA) i ashtuquajtur vitamin i ndarjes e cila përdoret gjatë ndarjes se leokociteve nga gjaku i plotë është zbuluar me gabimin laboratorik në favor të transformimit të limfaciteve të cilat i “përtrinë” dhe i sjellë ato në pamje të re që i përshtaten mitozes. Më atë veprimin e e tij PHA është kyqur në risitë që kanë mundësuar kultivimin më të mirë të qelizave, me kulturë më të pasur, do të thotë me shumë qendra për analiza, gjë që prapë ka ndihmuar të kryhet në shumë msheftësi që i sjellë materja trsheguese e njeriut e vëndosur kryesisht në bërthamen e qëlizes. Me punë të durueshme gjatë dekadave me së fundi ka ardhur deri të mundësia e analizes së sant si të gjeneve numerike po ashtu edhe te atyre morfologjike të njeriut.
Duke hulumtuar 260 metafaza nga kultura fibroplaste të plehrave të mushkërive të fetiseve njerzore. Tjio dhe Sevan (1956) duke iu falenderuar kryesisht pëmirësimit të teknikes së kultivimit të plahrave e hedhin poshtë dogmen e Painterit së homosapinës ose homo errctus përmbanë 48 kromozome, ata vërtetojnë se numri i diploideve të kromozomet njerëzore janë saktësisht 46. zbulimin e tyre e kanë vërtetuar po në të njëjtin vit edhe Fordi dhe Hamertoni, pas tyre shumë laboratore botërore, duke marrë e hulumtuar pëlhura të ndryshme të njerëzve të popuj të ndryshem, vertëtojnë vetëm pa marrë parasyshë se ku jetojnë, çfarë ngjyre lekure kanë, sa është i vjetër, njeriu normal përmbanë 46 kromozome në bërthamat e qelizave te tij.

Kulturat qelizore
Qelizat e pelhures mund të përgaditen për hulumtimin e kromozomeve në tre mënyra: 1. Si suspendime qelizore, 2. Si pëlhura solide, 3. Si monolayer.
Shumë pëlhura mund të jenë të shënderruara shpejtë në suspendime, kurse e ashtuquajtura “monolayer” pas tripsinizimit mund të vazhdoi të rritet si suspendim qelizor.
Mendimi se qeliza në përgjithësi shfrytëzohet për hulumtime, gjegjësisht për kultivim, është se ka aftësi ndarje do të thotë se posedon berthamë. Pra çdo qelizë e ciles do pelurë çoftë me qeliza me berthamë, mund të jetë e kultivuar me vërejtjen se kur bëhet fjalë për njeriun përdoret metoda joagresive, prandaj merret pelhura deri te e cila arrihet me lehtë (gjaku periferik). Prandaj nese e shfrytëzojnë huluimtime citogjenetike vetëm qelizat që paraprakisht i kemi fituar ose i tajojmë që qelizat për një kohë të shkurtë ose të gjaatë të ndahen në vitro, dallojmë metoden direkte dhe kulturen qelizore jetëshkurtër dhe atë jetëgjatë. Për hulumtime rutinore të kromozomeve kryesisht shfrytëzojmë gjakun periferik, por në rast të konstatimit të anomalisë, sidomos në rastet e shfrytëzimit në mozaicizëm hulumtohen më shumë pëlhura të cilat rrejedhin nga fletat e ndryshme (gjak mezoderm, fibroblast, entolerm). Kultivimi i gjakut periferik, që me së shpeshti është meloda rutinore e kariotipizimit, e cila zakonisht kryhet me metoden Maorheadit (1960). Qelizat e rendit të bardhë të gjakut periferik (limfocilet) vendosen në ushqimore Eagle – Mem (Minimal Esential Medium) te cilave u shtohen 20% serum njerzor “KGO” nga dy dhurues. Me veprimin e itogjenit PHA (Phytohaemagglutine, Wellcome) të cilat is htohen në ushqimore në koncentrim prej 0,03%, limfocilet e gjakut periferik ndryshojnë dhe ndahen brenda 68 oreve me temperaturë prej 37OC. Në atë moment rritja e kultures nderpritet me citostatiken e kolhicinit (0,3ml 0,4% colhicin prodhohet, (International Chemical and Nuclear Corporation – INC, California). Kolhicina e ndalon ndarjen e qelizave në metafazë duke penguar krijimin ndarjen e boshtit me çka një numër i madh berthamash ngjitne ne fazen e ndarjes ma të përshatshme për analizen kariotipe. Përpjekjet e metutjeshme përbëhet nga veprimet që mundësojnë që qelizat tredimensionale të kthehen në plazmen dydimensionale ku çdo kromozom është i ndarë nga tjetri. Në këtë rast vjen deri të e ajtura hipotetike KCI (0,075 MKCI) përgjatë 30 min., në tempëraturë prej 37OC pas sëciles veprimi nderpritet me fiksatim (tre pjesë alkool një pjesë acid uthulle i ngrirë) me çka qelizat përforcohen. Preparati përfundon kur qelizat e suspenduara vëndosen në qelq lëndor dhe thahen (teren) në flakë. Për analizen e parë dhe kryesoren preparatet ngjyrosen në mënyrë rytinore me 20% otopin Gromsine “Kemika” (azurisin  me thylemblan otopin) në puferine Sorensemit (M/15 pufer i fosfatit PH 7,1). Analiza rutinore kariotipe kryhet me analizen e objektit inerzik me mikrosokop ndriques “opton” (rritja 800 herë) dhe me fotografim. Dihet se regjionet e ndryshme DNK në kromozome e marin ngjyren në mënyra të ndryshme gjë që nuk verehet me preparatet e fituara në mënyren e përshtatur më lartë. Dallimet e medha strukturale si vende të spiralizimit të fortë ose heterokromozomit, nuk kanë qenë sa duhet konstante që të mundësojnë identifikimin preciz. Megjithatë me aplikimin e metodave të reja, sidomos metoda denaturacionale, mund të vërehen edhe dallimet strukturale fiziologjike të kromozomeve, dhe kështu më mirë dhe në mënyrë më të sigurtë të identifikohet çdo kromozom. Pjesa me e madhe e qelizave të kromozomit siç është thënë vërehet me kultivimine gjakut periferm, nga ku ndahen leukocitet gjegjësisht limfocitet. Për hulumtim nevojiten 1 – 5 ml gjak të dhomes gjer në momentin e kultivimit dhe mund të përdoret edhe pas 3 – 4 ditësh nese nuk u është ekspozuar ndryshimeve të mëdha të temperatures. Kultura të suksesëshme janë përfituar edhe nga qelizat e diafragmes dhe facialat bile edhe pas dy ditëve të vdekjes së fëmiut ose të njeriut të rritur.

Llojet e anomalive të kromozomeve
Njeriu normalisht posedon 46 koromozome, përbërja diploide (2n) në të gjitha qelizat somatike përveç në gameta, të cilat për shkak të mbajtjes së drejtëpeshimit në yndyrë bartin gjysmen e numrit të kromozomeve (haploid 1n). Gabeta e babait dhe e nënës në fryt dhurojnë 23 kromozome, gjë që rezulton me numrin diploid 46. Kjo konsiderohet të njeriu normal, prandaj edhe përbërja diploide e formojnë të ashtuquajturen euploid. Megjithatë të citogjenetika e njeriut nuk janë të rralla anomalitë kromozomike qoftë autosome qoftë gnosome, për çka ndërrohet numri ose struktura e kromozomeve. Ndryshimi i numrit të kromozomeve paraqet heteroploiden në qenien e njeriut e cila mund të jetë prapë poliploide (3 n, etj.) dhe aneuploide (2n ± 1,2 ose me shumë kromozome). Ndersa poliploide nese janë të gjeneralizuara përfaqsojnë inkompatibilitetin me jëtn, kështu që aneuploidet i hasim shumë shpeshë si monosomnia, ku mungon një kromozom kurse kemi një kromozom me tëpr në çift, tetrasomnia ku janë 4 kromozome në vendin e dyve në çift, si dhe pentasomnia, me pesë kromozome në vend të një çifti. Nese për somni ka 2 apo më shumë kromozome në qelizat e ndryshme atëherë kemi të bëjme me mezaicizmin (miksoploid). Ndryshimet strukturale të kromozomeve mund të paraqesin ndryshimin e struktures bernda  një kromozomi, ose ndryshimin e materialeve në mes të kromozomeve të ndryshëm. Përveç kësaj ka edhe nomali kromozomike ku vë gjër të humbja e materialit kromozomik. Ndryshimet strukturale nese nuk kanë pasoja në feutip të përsonit, i quajmë të balancuara, kurse ato të tjerat me pasoja për bartësin i quajmë të pablancuara. Në mesin e të pabalancuarve bëjnë pjesë të ashtuquajturit monozomitë dhe trizomitë parciale. Të balancuarit përfaqësojnë të ashtuquajturat translokacionte reciproke dhe translokacioni i robertsonit i cili lidh kromozomet akrocentrike. Kemi edhe shprehjet siç është kromozomi unazor dhe zokromozomi. Ndryshimet strukturale shpesh përfaqësojnë shumimin familjarë dhe përmes games së balancuar ose disbalancuar e bartin nga prindi te fëmija. Nese anomalitë kromozomike janë prej mutacionit të freskët atëherë atëherë ku sidomos ndryshimi struktural nuk është gjithmonë lehtë të spiegohet përardja e materialit të te paret. Por të ndryshimet struktuarele të cilat janë pasoja të amlsegrecionit të prindërve sqarimi si translokacionine Robertsonit si me ndryshimet minucioze siç ajnë defekcionet (trizomia parciale) mund të jenë të kuptueshme lehtë. Anomalitë kromozomike shpesh mund të udhëheqen edhe me ndryshime feuoptike por edhe me infertilitet. Ato janë shpesh shkaktarë të deshtimeve spontane, prandaj edhe mendohet se rreth 60% e fryteve të deshtuara e bartin ndonjërin nga ndryshimet strukturale dhe numerike.

Kromatinet e jashtme
Në citogjenetikën medicinale shfrytëzohet edhe përcaktimi i ashtuquajtur kromatinat e jashtme deri vonë është folur vetëm për X trupat kromatike, kurse sotë dijmë se në bërthamat e qelizave që nuk levizin ka edhe X trupa por edhe Y kromatina. X  gjegjësisht Y trupat kromatike, përcaktohen shpejtë (në mënyrë rutinore) sepse ato janë faktorë i jshtëm me rëndesi si për fëmren ashtu edhe për mashkullin.
Kromatina e jashtme X – normal se është e pranishme në bërthamen e qelizes së fëmres dhe përfaqësohet me një numër me pakë se sa numri i kromozomeve X në kariotipin e saj. Pra fermra normale ka 1X kromatinë, kurse jonormalja e ka ose 1 mangut ose 1 tepër ose me tëpër së 1 e më shumë. Mashkulli normal nuk ka kromatina X, e nese e ka atëherë është i sëmurë feutipik i ndrruar me diagnozë gouod. Pasiqë kromatina X reprezanton fakt duke replikuar none. Kromozomin X me pakë aktiv, e nese edhe mashkulli dhe ferma e kanë vetëm nga një kromozom X atëherë nuk është e çuditshme që femra normale me dy kromozome X në bërthamen e qelizes që nuk lëvizë e ka vetëm një kromatinë X, kurse mashkulli normal në qiftin e tij gonoson ka vetëm një X dhe atë gjithmonë kromozom dhe nuk ka kromatinë X.
Y kromatina është determinator (përcaktues) i gjinisë mashkullore, i cili te mashkulli normal paraqitet me një trup kurse femrat normale s’e kanë kurrë, nesë në situata nomalie si të femrat edhe të meshkujt numri i trupave Y i përgjigjet numrit të kromozomeve Y në kariotip. Kromatinat Y të femres pozitive janë ato me feminizëm të tejshkuar, kurse kromatinat Y të dyfishta të mëshkujve janë përsonat e njohur si të sëmurë “double Y – sindrom” (sindromi Y i dyfsishtë).
Kromatina X është zbuluar nga Barri dhe Bertrani të cilet duke studiuar (hulumtuar) bërthamat e neuronit n të hipoglosusit të macës së vjetër, kanë gjetë dallimin në mes bërthamave interfazore të maçorrave normal dhe maceve normale. Duke shfrytëzuar metodë të ngjashme Barri se Suri, zbulojnë të ashtuquajturen, trupore Barri (kromatina X) edhe të njrëzve. Ajo është evidente (e dallueshme) në bërthamat e qelizave somatike të sisorëve, kurse të njerëzve vërehet pas 12 ditësh të gesticimit, me pëlhuren e mebrionit pas 20 ditësh të jetës embrionale. Trupa të Barrit nuk ka në qelizat e hematopozës dhe gametogenezës. Ato janë plaukuovukse me ndryshime për rreth 1 u, mund të jetë në formë të një trekëndeshi, ose vetëm tubë e trashë e bërthamës. Në citogjenetikën medicinale për hulumtimin e kromatinës X, përdoren qeliza të mukozës lokale, mukozës vaginale, dhe rrënjet e qimes. Metoda e ngjyrosjes me acetorceinë është me e shpejtë dhe me aftëshkurtër, kurse hulumtimi i kromatinës X zakonisht shërben si hyrje në kariotipizimin e përsonave për të cilët dyshohet se kanë gouosomnopati. Pas kromatinës X, në qelizat e gjakut periferik dhe atë gramolucitinë egzistojnë formacion i ngjashëm me formën rutat, përtemis ose shkopinjët e tupanit që quhet “Drum Stick”, e cila me një vazhdim të hollë kapët për lotusin e bërthamës granulocite. Kurse te hulumtimi, p.sh., i qelizes bukale mjafton të analizohen 100 bërthama që të fitohet vlera korrekte e kromatines X (22 – 30%), dei atëherë duhet numëruar sëpaku 500 qeliza që të mundemi të orientohemi se a bëhet fjalë për rezultatin pozitiv (fëmror) apo negativ (mashkullorë) me trupa batistike. Trupat Y (Y kromatina ose trupat F) duket si një rrotë e shkelqyeshme e gjelbërt në bërthamat interfazore. Drita ultravioletë dhe ngjyrosja e posaçme, mundesojnë hulumtimin e trupave fluroshentë (F trupat) gjegjësisht kromatinat Y. Madhësia e kromatinave Y nganjëherë korrespondon i përgjigjet) jo vetëm gjinisë mashkullore, por edhe në numrin e kromozomeve Y si dhe me gjendjen e oligozospinës dhe ezospines, pak kromatina Y shifen shpesh te meshkujt infertil dhe steril.

Sindromet kromozomike
 Sipas të dhënave statistikore, madje gjer në 4% të posalindurve bart nga një ndryshimet kromozomike. Ndryshimet e shumta reprezentojnë (përfaçsojnë) variantet e ahtuquajtura pa repeskusion për bartësin. Satelitet e medhenjë osë të vegjël në kromozomet aksocentrike, kromozomet Y të medha ose të vogla inverzioni Y pericentrike, krejt kjo do të paraqitet varienten e ashtuquajtur në popullzim. Megjithatë 1 në 200 fëmijë të posalindur, sipas të dhënave statistikore e ka anomalinë e kromozomit të pa balancuar. Trizomia 21 përfaqëson 1/3 në mes të aberacionit autosom, kurse pjesa me e madhe e ndryshimeve tjera është e lidhur me gouosom. Në mes të sindromeve malformatike, 10% janë të sindromeve kromozomike kurse në mes të vonuarve mental 15% përfaçësojnë bartësit kromozomopatik.
Edhepse simptomet e shumë kromozomatopikëve përputhen megjithatë karakteristikat feuotipike të përgjithshme, gjegjësisht maior dhe minor malformacionet që i përcjellin kromozomotopikët përfaqësojnë entitete klinike të caktuara dhe nganjëherë të njohura lehtë të cilatë mundësojnë diagnozen me inspektim. Megjithatë pothuajse një numër i madh monosomnie dhe trisomnie parciale me saktësi diagnostifikohen vetëm në bëzë të kariotipizimit. Në kromozomopati dyshojmë zakonisht nese janë bashkuar shumë simptome të vogla me një të madhe. Nese është malformimi i madh i vetmi simptom atëherë zakonisht kërkohet kariotipizimi i përsonit të tillë.
Simptomet me të shpeshta (që prijnë), pothuajse i të gjithë kromozomopatikëve, hasim shpesh ose rrallë, me të theksuara ose me të dobëta këto ndryshime:
- retardim mental
- shtremberi gjegjësisht dismorfija e fytyrës, shuplakave dhe shputave
- malformimet e organeve të mbrendshme e sidomos zemres, veshkeve, trurit dhe zorreve
- anomalitë e organeve gjenitale të jashtme dhe
- dermatoglifet patologjike.
Retardimi (vonesa) mentale është prezente të te gjithë sindromet që lidhen me ndryshimin e autosomit. Edhe gouosomet, përmes monosomit X (Sindromi i Turmerit) janë të përcjellura me retardimin (vonesen) mentale (xxy, xxxy, xxxxy, xxxx) ose ndryshimi në sjellje (xyy, xxx).
Përparimi somatik jo i drejtë në kromozomopati është qartë intrautern prandaj numri më i madh i lindjeve me veshtirësi të vogla gjatë lindjes dhe fundi i shtatëzënësisë së nënës me zgjatje normale. Më vonë gjatë fëmijërisë dhe adoleshences, ata përona janë me gjatsi me të vogël (p.sh., sindromi i Downovit dhe Turmenovit) ose shumë të gjatë (xxy, xxx sindromet).
Shënjat e aliskorfisë dallohen raste me çrregullime të ndryshme të pjesës së kokës, sytë nganjëherë janë të tërhequr ose me në thellësi, mikrofotolenik (nga një herë anafotolenik), mongoloid ose antimongoloid. Hipërtilorizem dhe epikantrosi janë shpëshë simptome supreme, lëshimi i kapakut të syrit, ndryshimet e pamjes së syrit dhe thellësisë së tij, janë zbuluar rrallë me kromozomopati. Katarakti, strabizmi dhe shikimi i dobët pothuajse jënë zbulume konstante. Edhe hunda ka karakteristikat e veta, e vogël, e madhe, e gjerë dhe e ngushtë, varësisht nga zhvillimi i eshtrave të hundes. Buza e lartë dhe e poshtme janë hipoplastike ose hiperplastike. E sipermja është shpesh e hapur (palotoshiza). Gosa e madhe ose e vogël, buzet e ngushta ose të kthyera, të lëshuara nganjëherë labium – leporium, dhëmbet e këqinjë, vonë dalin, krejt kjo shkon kromozomopati. Veshi pamja e yij, pozita e tij japin nganjëherë simptome karakteristike, për oberacionin kromozomik. Çafa e gjërë e gjatë ose e shkurtër, nganjëherë “çafë stinge”, në përgjithësi paraqet dismorfi të dukshme edhe me gouosompati dhe me autosimpati. Kafazi i krahrorit me eshtra të dalur ose të thelluar jo sa duhet në numër, me pamje të pa drejtë të brinjëve nganjëherë me brinjë të teperta dhe të larguara me dismorfin e vet nuk i japë pushim sindromit. Në bark nganjëherë vërehen kërmit ose mungojnë muskujt e barkut. Organet gjenitale (seksuale), si të brendshmet ashtu edhe të jashtmet, janë të kapluara shpeshherë me dismorfi, si te vajzat ashtu edhe të djemtë. Hipogonadizmi retucioni i trajtësve dhe kriptorizimi (gouosomnopatia), pastaj kroptoshizmi dhe hiposadia (autosomnopadia) janë simpome të shpeshta të djemtë. Vajzat kanë ndryshime në madhësinë e lakieve, agenezës dhe duplicilitet të mitres (gjë që mund të renditet në zhvillimn jo të drejtë, ndryshim disgenetik). Duartë siduron, shuplakat me pamje japin simptome për kromozomopati. Klinodaktelia, kontraktezat fleksiale të kuçeve të medha dhe të vogla, sinostoza e eshtrave rendgen të duksem (radiusi dhe ulnea) falongija, disgeneza e disa falangore, krejt këto shkojnë në kromozomopati. Edhe thonjet poashtu kanë ndryshuar. Shputat dhe gishtrinjët e deformuar, sidomos gishti i madh i plotësojnë simptomet kromozomopatike.
Disgjeneza (dhe disgeografia) e trupit shpesh e shkurton jetën e përsonit me alercion kromozomopatik (arimencefalia, agjeneza e disa pjesëve, cistet, etj.,). Çrregullimi i sistemit kardiovaskularë (të metat e ndryshme të zemres ameurizma), sistemit urinar, amlrotacioni atrezimi i amusit, numri i madh zhopisave mushkëritë distopike labustet e tëpërt, si dhe çrregullimet e sistemit gjenital krejt kjo e përbën një pjesë të simptomatologjisë të aleracioneve kromozomatike.
Dermatoglifet mesë shpeshti me karakteristika të ndryshuara, mund të ndryshojnë shumë në përcaktimin e indikacioneve për kariotipizimin gouosimpatisë X, sindromi i Downit, sindromi i Patonovit si dhe shumë të tjerë kanë ndryshime patogjenetike të dermatoglifeve, të cilat plotësojnë por nuk e japin diagnozen kryesore të malformacioneve të lidhura me anomalitë e kromozomeve.
Dhe pranë të gjitha karakteristikave fenotipike të përmendura të cilat të jenë udhërrefyes për hulumtime citogjenetike, theksojmë se mënyra me e sigurtë nganjëherë dhe e vetmja menyrë për përcaktimin e diagnozes kromozomopatike është kariotipizimi i të sëmurit. Edhe pse në citogjenetiken medicinale janë përshkruar me qindra sindrome me karakteristika feutipike por edhe pe ato optike, auolizave mikroskopike të ndryshimeve të dukshme të genomeve të njeriut, ne do të ndaleshim në vetëm disa autosomopati numerike dhe strukturale që me paraqitjen e tyre të shpeshtë, paraqesin problemin me të madh për punën tonë rutinore, kurse ato sindrome numri i të cilave është nën 100, të përshkruara gjër me tani në litëraturë nuk do ti përshkruajmë.

Momenklatura e kromozomeve
Komplementi i kromozomeve normale të njeriut përmbanë 46 kromozome, gjegjesisht 22 çift autosomike dhe 2 kromozome gjenitale (seksuale)(gouosome), të mashkulli kromozomet gjenitale janë të pabarabarta (XY), ndersa të femra të barabarta (XX). Autosomet edhe të femres dhe të mashkullit janë të njejtë. Autosomet dallohen përn nga numri dhe grupi që i takojnë: dallojmë kromozome prej 1 – 22 çifte e pasiqë në mes të disa çifteve ka shumë ngjshmeri derisa të kryhet identifikimi përmes metodave citogjenetike komplekse kromozomet shënohen me grupe.  Çiftet e kromozomeve 1 – 3 përfaçsojnë A, çiftet 4 – 5 B, prej 6 – 12 çifte janë kromozome të grupit C, për çka llogaritet edhe kromozomi X; prej 13 – 15 janë çiftet të grupit D, 16 –18 E, 19 – 20 F, kurse 21 –22 janë çifte të grupit G. Përveç kësaj kromozomet e njeriu dallohen sipas madhësisë dhe pozites së qëndermatësit, e cila nder kromozomet nëpjesën e siperme. Kariotipi i njeriut ka normalisht kromozome metacentrike, submetacentrike dhe aurocentrike. Komplement kromozomik paraqitet me formulen e cila japë edhe diagnozen citogjenetike dhe përbëhet nga numri i kromozomeve, komplementi kromozomik gjenetik e me rastin e anomalive kromozomike, formula përmbanë edhe të dhëna të cilat tërhjekin vërejtjen në ndryshimin, gjë që e kanë pranuar edhe koferencat citogjenetike të botes së Denverit e Çikagos, Londres, Parisit dhe Moskes. Statusi i kromozomit e një të vetme paraqet kariotipin e tij.



Main menu 2